Cáncer de mama: detección precoz en muestras de sangre

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La detección precoz del cáncer de mama a través de una muestra de sangre es una realidad. Un nuevo estudio ha identificado varios microRNA capaces de detectar precozmente la presencia de cáncer de mama necesitando sólo una muestra de plasma. Con este método, las pacientes podrán disponer de un test diagnóstico no invasivo, accesible y de gran fiabilidad.

La Fundación QUAES ha presentado hoy en Madrid los resultados de este estudio realizado en colaboración con investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Además, los marcadores encontrados podrían tener el potencial de identificar el riesgo de cáncer de mama en mujeres sanas con alto riesgo de padecerlo, una vía de trabajo que se estudiará a partir de ahora.

El proyecto de investigación impulsado por la Fundación QUAES y realizado en colaboración con investigadores del CNIO, ha identificado una conjunto de marcadores sanguíneos que podrían aplicarse a la detección precoz de cualquier tipo de tumor de mamaLas pacientes podrán disponer de un test diagnóstico no invasivo, accesible y de gran fiabilidad. Por tanto, esta prueba se podrá universalizar dando mucha más certeza en el diagnóstico en un tiempo menor. Así, se podrá actuar contra la enfermedad desde un estadio anterior al que ahora se está consiguiendo.

Sanidad integrada

La Fundación QUAES nace para compartir, para llevar el conocimiento a todos los representantes que forman parte de una sanidad integrada. Una información transversal que llega tanto de los científicos y los profesionales de la medicina, como de los propios pacientes y sus familiares, protagonistas que tanto tienen que decir en la búsqueda de su salud. La nueva entidad ha sido impulsada desde la Fundación Sistemas Genómicos.

“La Fundación QUAES favorece el apoyo, desarrollo, impulso, promoción y divulgación de la investigación científica en el ámbito de la salud e impulsa el diagnóstico médico”, ha explicado Miriam Pastor, responsable del área de Formación de la Fundación QUAES.

QUAES proviene del latín quaesītum y significa investigar, buscar, preguntar, indagar y también hace referencia al verbo querer. “A través de nuestro nombre, Fundación QUAES, queremos manifestar nuestra vocación por investigar para dar respuestas a las preguntas con el fin de mejorar la salud de las personas. Es nuestra manera de demostrar amor por la ciencia y por la humanidad y de recordar que las personas somos el epicentro de nuestro esfuerzo en difusión del conocimiento”, destaca Pastor.

“Somos el lugar donde el paciente, la Universidad y la innovación diagnóstica se unen para avanzar con firmeza”, ha añadido.

Juan Carrión, Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha recalcado que “invertir en investigación es invertir en futuro”. En este aspecto, ha querido “poner en valor la dedicación de las asociaciones para dar luz a proyectos de investigación gracias a los cuales podríamos encontrar las claves para un diagnóstico precoz en enfermedades poco frecuentes, cuya media se sitúa en cinco años en la actualidad”. Asimismo, ha querido “agradecer la implicación que la Fundación Quaes ha establecido también con las personas con estas patologías, haciéndonos partícipes su Patronato de Honor”.

“Somos el lugar donde el paciente, la Universidad y la innovación diagnóstica se unen para avanzar con firmeza”Por su parte, Natacha Bolaños, directora de Atención al Paciente y Relaciones Institucionales del Grupo Español de Pacientes con Cáncer (GEPAC), ha destacado que “gracias a la concienciación social y a labor investigadora, hemos evolucionado en la detección, el diagnóstico y el conocimiento del cáncer. Y es importante que los pacientes formemos parte del proceso porque estamos preparados para aportar valor a la labor de investigación. La alianza con la Fundación QUAES es una manera de hacer explícita nuestra apuesta por la labor investigadora y divulgativa del conocimiento”.

“Entender mejor el cáncer, cómo funciona, cuál es su causa, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y priorizar nuevas vías y terapias más personalizadas para tratar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes, es parte de nuestros intereses”.

Detección del cáncer en plasma

Durante el acto de la presentación de la nueva fundación se han dado a conocer los resultados de uno de los proyectos de investigación que fue financiado por CDTI. Javier Benítez, director del Programa de Genética del Cáncer del CNIO y coordinador de este trabajo,, ha explicado la importancia que tiene la detección temprana del cáncer en la supervivencia.

Los marcadores séricos conocidos hasta ahora tienen una baja sensibilidad diagnóstica en etapas precoces de la enfermedad y no son muy utilizados. “Existe, por ello, una gran necesidad de encontrar marcadores que permitan realizar un diagnóstico precoz del cáncer de mama, ya que los métodos hasta ahora disponibles tienen limitaciones (como la mamografía en mujeres jóvenes con alta densidad mamaria) o son invasivos (como la biopsia)”, ha dicho el responsable del estudio.

En este sentido, los microRNAs (conocidos también como mirs) que se encuentran en el plasma sanguíneo son unos nuevos marcadores muy prometedores asociados a un mejor diagnóstico y pronóstico en diferentes enfermedades, incluido el cáncer. En este estudio se quiso encontrar una firma genética de marcadores aplicable a todos los tipos de cáncer de mama. Para ello, se estudió la expresión de casi 2000 microRNAs en un grupo de 122 tumores de mama y 11 mamas control procedentes de mujeres sometidas a cirugía estética o reducción mamaria, llegándose a seleccionar cerca de 50 mirs candidatos. La búsqueda se fue refinando tanto en los tumores de un segundo grupo de pacientes con cáncer de mama (validación técnica) como posteriormente en muestras de plasma de cerca de 200 pacientes con cáncer hasta que finalmente quedaron cinco candidatos: “Uno de ellos, el mir21p-5 ya había sido asociado con otros cánceres como esófago, gástrico y colon, lo que indica la utilidad potencial en un amplio grupo de cánceres”, ha comentado Benítez.

“Los resultados demuestran la posible utilidad de estos marcadores en el  diagnóstico precoz de pacientes con cáncer de mama. Actualmente se está diseñando un amplio estudio para valorar su utilidad en la práctica clínica analizando mujeres de alto riesgo por su densidad mamográfica, antecedentes familiares o por ser portadoras de marcadores genéticos de susceptibilidad”, concluye el director del Programa de Genética del Cáncer del CNIO.

Compartir el conocimiento

“La transferencia del conocimiento es fundamental, de ahí la necesidad de formar a profesionales, futuros profesionales, pacientes y a la sociedad en general, para mejorar sus competencias profesionales y contribuir a la mejora del conocimiento de la sociedad. De esta idea nace la rama de Formación y Docencia de la Fundación QUAES, donde, entre muchos proyectos, estamos desarrollando: la formación a técnicos y especialistas en diferentes disciplinas; seminarios y jornadas  acreditados por la Comisión de Formación Continuada; y cursos, acreditados para que sus alumnos puedan realizar estancias formativas en nuestras instalaciones y con posibilidad de incorporación profesional”, ha destacado Miriam Pastor.

“Trabajamos con el rigor, con nuevas ideas y proyectos, y siempre de la mano de la Universidad, podemos hacer grandes cosas y compartir el conocimiento”, ha concluido.

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Matamala N. et al.  Clin Chem. 2015 Aug; 61(8): 1098-106

Matamala N et al  Oncotarget (under review)

 

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