En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero, la Sociedad Española de Neurología (SEN) ha querido recordar que más del 50% de estas afecciones tienen manifestaciones de síntomas neurológicos. En España, tres millones de personas padecen una enfermedad rara y, a escala mundial, entre un seis y un ocho por ciento de la población.
Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas -aunque sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 2.000, que en su mayor parte son crónicas y de origen genético, según un comunicado de la SEN. Se considera una enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Unión Europea y aunque se trata de conjunto muy amplio y heterogéneo de patologías, con manifestaciones clínicas muy distintas, todas se suelen caracterizar por la dificultad que entrañan para su tratamiento y diagnóstico -actualmente el 20% de los pacientes tardan hasta 10 años en ser diagnosticados-.
La escasa prevalencia de cada enfermedad individual ha condicionado que la investigación de las enfermedades raras sea escasa "Las enfermedades raras también se denominan enfermedades huérfanas, para enfatizar la falta de atención prestada a su investigación, porque durante años han sido las grandes olvidadas. Pero lo cierto es que investigar en este campo ha demostrado ser muy beneficioso, no solo para dar respuestas a estas enfermedades, sino a otras más comunes. Por ejemplo, la investigación de ciertas enfermedades raras ha sido muy útil para comprender mejor el mecanismo de la obesidad y la diabetes, y ha sido fundamental para identificar la mayoría de los genes humanos causantes de enfermedad conocidos hasta la fecha", señala la doctora Mª Jesús Sobrido, portavoz del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la SEN.
Carga psicosocial para pacientes y familiares
Esta enfermedades también suponen una enorme carga psicosocial tanto para los pacientes como para sus familiares: no solo por su inicio temprano -más del 50% de las enfermedades raras comienzan a manifestarse en la infancia-, sino porque uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos, más de un 65% padecen una enfermedad grave e invalidante y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
La escasa prevalencia de cada enfermedad individual ha condicionado que la investigación de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos, en la mayoría de los casos, inexistentes.
"En todo caso, su baja frecuencia, la dispersión geográfica de los pacientes y la falta de registros, entre otros aspectos, hace que investigar sobre enfermedades raras no sea una tarea fácil. Por esa razón, la Sociedad Española de Neurología y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) firmamos hace ya casi dos años un convenio para la creación de un Registro de Enfermedades Raras Neurológicas, con el fin de conocer la distribución y la carga de estas patologías, promover la investigación y servir de ayuda a las autoridades del Sistema Nacional de Salud para una mejor planificación de recursos sociales y sanitarios", explica la doctora.
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