SEF: la infertilidad es una enfermedad

La infertilidad afecta al 15% de las parejas españolas en edad reproductiva y existen cerca de un millón de parejas que necesitan asistencia reproductiva para poder concebir. Ante estos datos, dudar de la importancia que la reproducción asistida tiene en nuestra sociedad es imposible y no considerar las alteraciones de la capacidad reproductiva como una enfermedad, un error. Por ello y con el objetivo de recordar a la sociedad que el tratamiento de la infertilidad no es un lujo o capricho, sino una necesidad para dar respuesta a un trastorno frecuente en España, se reúnen en Granada cerca de 1.000 especialistas en reproducción humana en el 29º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF).

Esta cita bienal congrega a la gran mayoría de los profesionales que trabajan en España en el campo de la fertilidad humana. En ella, explica el presidente de la SEF, el Dr. Federico Pérez Milán, “los asistentes se asoman a las principales novedades científicas en el ámbito del conocimiento sobre patología de la fertilidad y sus tratamientos y estrechan lazos en lo que se refiere a las actividades clínicas e investigadoras de los diferentes centros nacionales de reproducción humana”. Y es que, la sociedad ha hecho un esfuerzo importante para que el congreso sea atractivo y para que en sus paneles estén representados todos los temas de interés. Así, explica el Dr. Luis Martínez, presidente del comité organizador del congreso, “hay cursos de formación complementaria para consolidar capacidades profesionales, simposios, presentación de comunicaciones y ponencias oficiales, entre los que se abordarán –entre otras cuestiones- las  alternativas que ofrecen en este momento las clínicas de reproducción asistida para la preservación de la fertilidad, el control de calidad de los laboratorios, la emergencia de modelos familiares distintos del convencional y sus repercusiones en el contexto psicosocial, la reproducción asistida al servicio de las enfermedades genéticas, etc.”

la Sociedad Española de Fertilidad quiere subrayar algo que, por evidente, quizás no ha sido suficientemente enfatizado hasta el momento actual y es el carácter de enfermedad que tienen los trastornos de la reproducción.Los organizadores del congreso esperan “que los asistentes mejoren su formación y la capacidad de manejo de los distintos pacientes a los que se enfrentan, porque no son pacientes con un único perfil, sino que hay muchos tipos de esterilidades y dentro de un mismo tipo hay muchas parejas que se tienen que tratar de diferente manera”, apunta el Dr. Luís Martínez. Además, en un momento como el actual, en el que parece que la condición patológica de la infertilidad se cuestiona desde el ámbito del conocimiento científico y clínico, “la Sociedad Española de Fertilidad quiere subrayar algo que, por evidente, quizás no ha sido suficientemente enfatizado hasta el momento actual y es el carácter de enfermedad que tienen los trastornos de la reproducción”, apunta el Dr. Pérez Milán.

Además de los contenidos puramente científicos, el congreso será el escaparate perfecto para dar a conocer las últimas iniciativas que se han puesto o que se van a poner en marcha en breve desde la Sociedad Española de Fertilidad. Entre ellas, una de las más importantes es, sin duda, la elaboración de un mapa de centros públicos y privados que tienen programas de preservación de la fertilidad tanto masculinos como femeninos, detallando qué tipo de opciones terapéuticas existen en cada centro, accesible para cualquier profesional o paciente desde la página web de la sociedad.

“La inquietud por la preservación de la fertilidad en pacientes, fundamentalmente oncológicos, pero también con otras enfermedades por las que tienen que ser sometidos a tratamientos que pueden tener efectos nocivos sobre su capacidad reproductiva posterior, es creciente tanto en los profesionales de la reproducción como en los médicos responsables de la aplicación de estos tratamientos”, explica el presidente de la SEF. Pero, además “a esta preocupación se une, positivamente, el hecho de que estos enfermos cada vez mejoran más y la mayor parte de los pacientes que experimentan un proceso tumoral en su edad reproductiva lo supera felizmente y, precisamente después de superarlo, gozan de una calidad y expectativa de vida suficientes como para no querer renunciar a su plan reproductivo”.

Otra de las “primicias” del congreso de Granada va a ser la presentación de la primera edición del Código Ético de la SEF, elaborado por el Grupo de Interés de Ética y Buena Práctica. Este documento quiere servir de orientación a los profesionales para su práctica diaria. “Nace como una propuesta de reflexión para los profesionales y confiamos en que este esfuerzo sirva para apoyar las decisiones que ante determinados conflictos éticos tienen que tomar los profesionales de la reproducción y que encuentren en las recomendaciones del código, sino una solución, sí una guía de consulta”.

Información para pacientes y para la sociedad
Una de las mayores preocupaciones de la Sociedad Española de Fertilidad es la mejora constante de la información para los pacientes y para la sociedad en su conjunto. “Fruto de esta preocupación hemos elaborado una guía para pacientes titulada Saber más sobre Fertilidad y Reproducción Asistida, que nace como un instrumento de información para quienes afrontan la necesidad de someterse a un tratamiento de reproducción asistida o están en proceso de evaluación para tratar de averiguar cuál es la causa que motiva su esterilidad, puesto que la medicina reproductiva es un ámbito desconocido para ellos”, explica el Dr. Luis Martínez. Así, la guía, que ha sido reconocida de utilidad pública por la Dirección General de la Agencia de Calidad del Ministerio de Sanidad y Consumo, se está distribuyendo de forma gratuita a todos los centros españoles de reproducción humana asistida para que estos a su vez lo entreguen a los pacientes y en las próximas semanas su versión online estará accesible desde la página web de la sociedad.

“El camino lógico es que se busque una consulta de asesoramiento genético. En ella, el especialista les pone sobre la mesa todas las opciones que tienen y una vez que el genetista ha indicado las posibilidades, tienen la opción de realizar estas técnicas genéticas y someterse a un tratamiento de reproducción asistida”En su objetivo de concienciar a la sociedad y de dar a conocer la problemática de la esterilidad en España, la SEF ha publicado, en colaboración con Merck Serono y Sociología y Comunicación S.L, el “Libro Blanco Sociosanitario sobre la Infertilidad en España”, que analiza la situación actual de esta enfermedad, muestra la realidad de su abordaje y recoge los principales retos y perspectivas de futuro de la atención a las parejas infértiles en España. Este libro ocupará un lugar destacado en los contenidos del congreso, así como el Registro de la SEF, el principal análisis anual de la actividad de los centros españoles de reproducción humana asistida.

La reproducción asistida al servicio de la genética
Una de las cuestiones que tendrán un lugar especial dentro del programa del congreso es la genética clínica. Dentro de ésta, en la primera jornada del congreso, los asistentes podrán acudir a uno de los cursos de formación que, entre otras cuestiones, abordará cómo la reproducción asistida está al servicio de los riesgos y enfermedades genéticas.

Y es que, “las técnicas han avanzado muchísimo. En la actualidad, las posibilidades genéticas en el diagnóstico de embriones son muy amplias y en este momento las opciones que nos da el diagnóstico cromosómico han cambiado por completo gracias, entre otras cosas, al array-CGH, que es una técnica que nos permite analizar el genoma completo del embrión en busca de alteraciones en el material genético, algo impensable hace un par de unos años cuando sólo podíamos analizar 9 pares de cromosomas”, explica la Dra. Esther Fernández, directora de Geniality.

Así, las técnicas de reproducción asistida son necesarias para poder llevar a cabo el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) que se realiza en muchos casos en los que los pacientes tienen problemas de reproducción, como por ejemplo, cuando la pareja no tiene ninguna alteración genética concreta pero no consigue el embarazo. “Ahí es donde entra el DGP, mediante el que analizamos directamente el embrión y determinamos si hay alguna alteración que esté impidiendo que se produzca una implantación y evolución normal”, explica la Dra. Fernández. Pero también hay otras indicaciones que pueden beneficiarse de este diagnóstico como pueden ser abortos de repetición o factor masculino severo.

Pero, sin lugar a dudas, los casos en los que estas técnicas cobran todo su sentido son aquellos en los que una pareja –sin tener problemas de reproducción- quiere evitar que sus futuros hijos desarrollen una enfermedad genética presente en sus familias. Aunque, tal y como explica la Dra. Fernández, “erradicar una patología es muy complicado, porque las mutaciones ocurren, sí podemos en aquellas familias que se sabe que hay una enfermedad concreta, evitar por lo menos la aparición de individuos enfermos nacidos de esas parejas. Por lo que estamos ante una herramienta preventiva muy importante”.

Hay una gran cantidad de patologías que se pueden beneficiar del diagnóstico genético preimplantacional, como por ejemplo la distrofia miotónica de Steiner, las distrofias musculares de Duchenne y de Becker, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington, entre otras muchas de un listado “casi interminable”, apunta la directora de Geniality. Sin embargo, hay otras que no son fáciles de abordar desde el punto de vista genético: “se trata de enfermedades que tienen su origen en el ADN mitocondrial y que son muy difíciles de diagnosticar. En ellas es donde todavía está el reto y tenemos que mejorar las técnicas para poder abordarlas.”

Aunque desde que en 1993 comenzara a realizarse en España el diagnóstico genético preimplantacional y hasta el año 2009 se han registrado 15.000 ciclos de esta técnica, muchas parejas con enfermedades de origen familiar todavía desconocen las posibilidades que ofrece y no saben cómo acceder a ella. “El camino lógico es que se busque una consulta de asesoramiento genético. En ella, el especialista les pone sobre la mesa todas las opciones que tienen y una vez que el genetista ha indicado las posibilidades, tienen la opción de realizar estas técnicas genéticas y someterse a un tratamiento de reproducción asistida”, detalla la Dra. Fernández.

A esa primera consulta la pareja acude con los informes de diagnóstico de la patología genética en ellos o en sus familias y, a través de ellos, los especialistas saben qué tipo de mutación tienen. “A continuación se toman muestras de la pareja y se determina qué otras muestras del resto de la familia se necesitarán, ya que se hace un estudio previo tanto a ellos como al grupo familiar que dará como resultado un estudio de informatividad, clave porque es el que nos va a indicar lo que necesitamos para analizar el embrión”, señala la Dra. Fernández. Y una vez hecho el estudio previo, que suele tardar entre 15 días y un mes, la pareja inicia el tratamiento en el centro de reproducción escogido con las pruebas de rutina que se hace a todas las parejas en estos casos.

En el periodo 2008-2009, se han realizado 330 ciclos relacionados con alteraciones cromosómicas y 328 relacionados con alteraciones monogénicas, pero a estos casi 600 casos en los que hay de base una enfermedad, hay que sumar los cerca de 1.000 ciclos realizados en parejas que, sin presentar una patología genética ni otras alteraciones, no podían conseguir el embarazo.

Foto: (de izquierda a derecha) Dr. Federico Pérez Milán, presidente de la Sociedad Española de Fertilidad y Dr. Luis Martínez, presidente del Comité Organizador del Congreso.

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